2001-05-00

PATVIRTINTA

Lietuvos Respublikos

sveikatos apsaugos ministro

2014 m. gegužės 22 d. įsakymu Nr. V-601

Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl ĮGIMTŲ medžiagų apykaitos ligų tvarkos aprašAS

I SKYRIUS

BENDROSIOS NUOSTATOS

1. Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų aprašas (toliau – Aprašas) reglamentuoja visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų (toliau – VNT dėl ĮMAL) vykdymą, naujagimius prižiūrinčių sveikatos priežiūros specialistų veiksmus, sveikatos priežiūros specialistų, gimdyvės bei gimdyvės ar naujagimio atstovo (toliau – atstovas) atsakomybę.

2. Aprašu vadovaujasi asmens sveikatos priežiūros įstaigos (toliau – ASPĮ), teikiančios akušerijos paslaugas (toliau – gimdymo stacionarai), kitos stacionarinės ASPĮ bei pirminės asmens sveikatos priežiūros įstaigos (toliau – PASPĮ), nepriklausomai nuo jų nuosavybės formos.

3. Naujagimių kraujo tyrimus įgimtoms medžiagų apykaitos ligoms nustatyti atlieka Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų (toliau – VULSK) Medicininės genetikos centras (toliau – MGC).

4. Lietuvoje atliekamas VNT fenilketonurijai ir įgimtai hipotirozei nustatyti.

5. Tyrimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų korteles (toliau – Tyrimo kortelė) ASPĮ pasiima iš MGC.

6. Apraše vartojamos sąvokos suprantamos taip, kaip jos apibrėžtos kituose teisės aktuose.

II SKYRIUS

VNT DĖL įmal VYKDYMAS

7. Prieš paimant naujagimio kraujo, gimdyvė arba atstovas informuojami apie VNT dėl ĮMAL naudą, VNT dėl ĮMAL neatlikimo riziką ir vykdymo tvarką.

8. Naujagimio kraujo imama gimdymo stacionare 3–5 naujagimio gyvenimo dieną, bet ne anksčiau kaip po 48 val. po pirmo maitinimo ir ne vėliau kaip penktą gyvenimo dieną. Naujagimio kraujo paėmimo reikalavimai nustatyti Aprašo 2 priede.

9. Pakartotinai kraujo įgimtoms medžiagų apykaitos ligoms nustatyti imama 14–16 naujagimio gyvenimo dieną:

9.1. neišnešiotiems naujagimiams;

9.2. naujagimiams, kuriems nustatyta įgimta infekcija;

9.3. naujagimiams, kuriems nustatyta įgimtų raidos anomalijų (išskyrus mažąsias raidos anomalijas, tokias kaip neįprasti morfologiniai požymiai, kurie neturi rimtų medicininių ar kosmetinių padarinių pacientui, nesutrikdo organų funkcijų ir nereikalauja skubaus gydymo);

9.4. Aprašo 17 punkte nustatytu atveju.

10. Pakartotinai imant kraujo, dešiniajame Tyrimo kortelės kampe turi būti užrašyta „Pakartotinai“.

11. Tyrimo kortelės su gerai išdžiovintais naujagimių kraujo ėminiais siunčiamos paštu ar pristatomos nedelsiant, bet ne vėliau kaip per 72 val. nuo kraujo paėmimo, į MGC, adresu Santariškių g. 2, LT-08661 Vilnius.

12. Gimdymo stacionare nepaėmus kraujo įgimtoms medžiagų apykaitos ligoms nustatyti, Naujagimio raidos istorijoje (forma Nr. 097/a) ir Nėščiosios, gimdyvės ir naujagimio kortelės (forma Nr. 113/a) dalyje „Žinios apie naujagimį“ įrašoma „Kraujas VNT dėl ĮMAL nepaimtas“, užpildoma informacinė Tyrimo kortelės dalis, Tyrimo kortelė įdedama į voką ir kartu su Nėščiosios, gimdyvės ir naujagimio kortelės formos Nr. 113/a dalimi „Žinios apie naujagimį“ atiduodama:

12.1. gimdyvei arba atstovui išvykstant su naujagimiu iš gimdymo stacionaro. Atsakingas gimdymo stacionaro asmuo informuoja gimdyvę arba atstovą, kad naujagimio kraujo ant Tyrimo kortelės turi būti paimama ne vėliau kaip per tris darbo dienas nuo išvykimo iš gimdymo stacionaro ar kitos stacionarinės ASPĮ toje PASPĮ, kurioje naujagimis bus priregistruotas. Gimdyvė arba atstovas pasirašo Naujagimio raidos istorijoje (forma Nr. 097/a), kad įsipareigoja apie tai, kad nepaimtas naujagimio kraujas VNT dėl ĮMAL informuoti naujagimį prižiūrėsiantį PASPĮ specialistą;

12.2. stacionarinės ASPĮ, į kurią perkeliamas naujagimis, asmens sveikatos priežiūros specialistui. VNT dėl ĮMAL vykdo tos ASPĮ sveikatos priežiūros specialistai Aprašo 7–11 punktuose nustatyta tvarka;

12.3. atsakingas gimdymo stacionaro asmuo išsiunčia MGC Tyrimo kortelės kopiją, kurioje užpildoma informacinė Tyrimo kortelės dalis, joje nurodant priežastis, dėl ko nepaimtas kraujas.

13. Kai Aprašo 9 punkte nurodytais atvejais reikia pakartotinai ištirti naujagimio kraują, Naujagimio raidos istorijoje (forma Nr. 097/a) ir Nėščiosios, gimdyvės ir naujagimio kortelės (forma Nr. 113/a) dalyje „Žinios apie naujagimį“ įrašoma „Kartoti VNT dėl ĮMAL“, užpildoma informacinė Tyrimo kortelės dalis, Tyrimo kortelė įdedama į voką ir kartu su Nėščiosios, gimdyvės ir naujagimio kortelės formos Nr. 113/a dalimi „Žinios apie naujagimį“ atiduodama gimdyvei arba atstovui, išvykstant su naujagimiu iš gimdymo stacionaro ar kitos stacionarinės ASPĮ. Atsakingas gimdymo stacionaro ar kitos stacionarinės ASPĮ asmuo informuoja gimdyvę arba atstovą, kad naujagimio kraujo ant Tyrimo kortelės turi būti paimama ne vėliau kaip 14–16 naujagimio gyvenimo dieną toje PASPĮ, kurioje naujagimis bus priregistruotas. Gimdyvė arba atstovas pasirašo naujagimio medicinos dokumentuose, kad įsipareigoja apie tai, kad reikia pakartotinai paimti naujagimio kraujo VNT dėl ĮMAL, informuoti naujagimį prižiūrėsiantį PASPĮ gydytoją.

14. Jei gimdyvė arba atstovas atsisako leisti tikrinti naujagimį dėl įgimtų medžiagos apykaitos ligų, ji (jis) užpildo ir pasirašo Atsisakymą leisti tikrinti naujagimį dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų (Aprašo 1 priedas), kuris saugomas kartu su naujagimio medicinos dokumentais. Nėščiosios, gimdyvės ir naujagimio kortelės (forma Nr. 113/a) dalyje „Žinios apie naujagimį“ įrašoma „Atsisakė VNT dėl ĮMAL“. Tyrimo kortelės kopijoje užpildoma informacinė dalis ir aiškiomis raidėmis užrašoma „Atsisakė“. Tyrimo kortelės kopija išsiunčiama į MGC.

15. Jei naujagimis gimė ne gimdymo stacionare, ASPĮ gydytojų konsultacinė komisija (toliau – GKK), išduodama Vaiko gimimo pažymėjimą (forma Nr. 103-1/a), gimdyvei arba atstovui suteikia Aprašo 7 punkte nurodytą informaciją apie VNT dėl ĮMAL, priregistravimo prie PASPĮ tvarką ir apie tai pažymi GKK posėdžio protokole:

15.1. jeigu naujagimis bus registruojamas toje PASPĮ, kuri išdavė vaiko gimimo pažymėjimą, gimdyvei arba atstovui įteikiama užpildyta Tyrimo kortelė ir apie tai pažymima GKK posėdžio protokole. Protokolą pasirašo GKK dalyvaujantys gydytojai ir gimdyvė arba atstovas. Priregistravus naujagimį PASPĮ, VNT dėl ĮMAL vykdomas Aprašo 7–11 punktuose nustatyta tvarka;

15.2. jeigu gimdyvė arba atstovas naujagimiui priregistruoti pasirenka kitą, nei ta, kurios GKK išdavė Vaiko gimimo pažymėjimą (forma Nr. 103-1/a), PASPĮ, apie tai pažymima GKK protokole. Protokolą pasirašo GKK dalyvaujantys gydytojai ir gimdyvė arba atstovas. Priregistravus naujagimį kitoje, gimdyvės arba atstovo pasirinktoje, PASPĮ gimdyvė arba atstovas apie nepaimtą naujagimio kraują VNT dėl ĮMAL informuoja tos PASPĮ gydytoją, prižiūrėsiantį naujagimį. Tyrimo kortelę išduoda ir VNT dėl ĮMAL Aprašo 7–11 punktuose nustatyta tvarka vykdo PASPĮ, kurioje naujagimis priregistruotas, sveikatos priežiūros specialistai.

III SKYRIUS

NAUJAGIMIUS PRIŽIŪRINČIŲ SVEIKATOS PRIEŽIŪROS SPECIALISTŲ VEIKSMAI

16. Jei VNT dėl ĮMAL tyrimo rezultatai neviršija nustatytų normos ribų, MGC apie juos gimdyvės arba atstovo ir Tyrimo kortelę siuntusios ASPĮ neinformuoja.

17. Jei VNT dėl ĮMAL tyrimų rezultatai nėra aiškūs, MGC atsakingas asmuo susisiekia su gimdyve arba atstovu Tyrimo kortelėje nurodytu telefonu (ar adresu) ir siunčia VULSK vadovo patvirtintos formos informacinį laišką, kuriame nurodoma, kad reikia pakartoti VNT dėl ĮMAL.

18. Jei VNT tyrimo dėl fenilketonurijos rezultatai viršija nustatytas normos ribas, MGC gydytojas genetikas susisiekia su gimdyve arba atstovu Tyrimo kortelėje nurodytu telefonu ar adresu ir siunčia VULSK vadovo patvirtintos formos informacinį laišką, kuriame nurodoma, kad naujagimį reikia skubiai tirti dėl fenilketonurijos. Įtarus fenilketonuriją, naujagimį tiria ir gydo MGC gydytojas genetikas.

19. Jei VNT tyrimo dėl įgimtos hipotirozės rezultatai viršija normos ribas, MGC gydytojas genetikas nedelsdamas siunčia naujagimį universiteto ligoninės gydytojo vaikų endokrinologo konsultacijos.

20. Gydytojas vaikų endokrinologas apie patvirtintą ar paneigtą naujagimio įgimtos hipotirozės diagnozę turi pranešti MGC elektroniniu paštu. Naujagimio įgimtos hipotirozės gydymo tęstinumą užtikrina universiteto ligoninės gydytojas vaikų endokrinologas.

21. Medicinos dokumentų išrašas / siuntimas (forma Nr. 027/a) apie naujagimiui diagnozuotą fenilketonuriją arba įgimtą hipotirozę atiduodamas gimdyvei arba atstovui pasirašytinai. Gydantis gydytojas (gydytojas genetikas ar gydytojas vaikų endokrinologas) apie diagnozuotą įgimtą medžiagų apykaitos ligą informuoja PASPĮ, kurioje naujagimis yra priregistruotas.

IV SKYRIUS

ATSAKOMYBĖ

22. Už Tyrimo kortelių išsiuntimą į MGC atsako ASPĮ vadovo įgaliotas asmuo.

23. Už kraujo paėmimą VNT dėl ĮMAL (pirmą kartą ir (ar) pakartotinai) atsako naujagimį prižiūrintis gydytojas.

24. Už informacijos apie tai, kad naujagimio kraujas VNT dėl ĮMAL nebuvo paimtas arba kad jo reikia imti pakartotinai, perdavimą PASPĮ atsakingi gimdyvė arba atstovas.

_______________________

Visuotinio naujagimių tikrinimo

dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų

tvarkos aprašo

1 priedas

(Atsisakymo leisti tikrinti naujagimį dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų forma)

ATSISAKYMAS LEISTI TIKRINTI

NAUJAGIMĮ DĖL ĮGIMTŲ MEDŽIAGŲ APYKAITOS LIGŲ

Aš, __________________________________________________________________________,

(gimdyvės arba gimdyvės ar naujagimio atstovo vardas, pavardė, asmens dokumento pavadinimas ir Nr.)

atsisakau leisti tikrinti____________, gimusį (-ią) _____________________________________

(naujagimio lytis) (stacionarinė ASPĮ, kita gimimo vieta) __________________,

(gimimo data)

ir neleidžiu naujagimiui imti kraujo tyrimui dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų.

Esu informuota (-as) apie visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų naudą. Patvirtinu, kad gavau ir supratau išsamią informaciją apie tai, kad:

1. visuotinis naujagimių tikrinimas yra rekomenduojamas ir nemokamai atliekamas visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams, siekiant nustatyti įgimtas medžiagų apykaitos ligas;

2. tikrinant naujagimį, įduriama į naujagimio kulną ir keletas naujagimio kraujo lašų surenkama ant tyrimo kortelės;

3. jeigu naujagimis serga įgimta medžiagų apykaitos liga ir ji nebus diagnozuota laiku, tikimybė, kad naujagimis turės negrįžtamų sveikatos sutrikimų, protinį atsilikimą ar jam grės ankstyva mirtis, yra labai didelė;

4. mano pasirašytas Atsisakymas leisti tikrinti naujagimį dėl įgimtų medžiagos apykaitos ligų bus išsaugotas naujagimio medicinos dokumentuose, o jo kopija bus išsiųsta Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centrui.

______________________________________ ________________

(gimdyvės arba gimdyvės ar naujagimio atstovo parašas) (data)

Visuotinio naujagimių tikrinimo

dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų

tvarkos aprašo

2 priedas

NAUJAGIMIO KRAUJO PAĖMIMO REIKALAVIMAI

1. Naujagimio kraujo imama ant Tyrimo kortelės (1 pav.).

2. Sveikatos priežiūros specialistas, prieš imdamas kraują, užpildo visas tyrimo kortelės eilutes ir visus langelius.

1 pav. Tyrimo kortelė

3. Kraujo imama iš naujagimio kulno. Dūrio į kulną vieta parenkama medialiai nuo linijos, nuvestos nuo nykščio iki kulno, arba lateraliai nuo linijos, nuvestos nuo ketvirto tarpupirščio iki kulno. 2 paveiksle dūrio vieta užbrūkšniuota.

2 pav. Dūrio vieta

4. Dūrio vieta dezinfekuojama ir nuvaloma sausai (arba leidžiama dezinfekcinei medžiagai išdžiūti, nes nevisiškai išdžiūvusi dezinfekcinė medžiaga gali iškreipti tyrimų rezultatus). Nerekomenduojama dūrio vietoje naudoti anestetikų, nes šios medžiagos gali iškreipti tyrimų rezultatus.

5. Kulnas praduriamas vienkartiniu lancetu (skarifikatoriumi), kurio galiuko dydis – 2 mm. Nerekomenduojama naudoti lancetų (skarifikatorių), kurių galiuko dydis yra 1 mm, nes kraujas gali atsiskiesti audinių skysčiu.

6. Susidaręs pirmas kraujo lašas steriliai nuvalomas. Koja imant kraują neturi būti pakelta ar nuleista, rekomenduojama horizontali kojos padėtis kūno (ir širdies lygio) atžvilgiu.

7. Prie kito susidariusio didelio kraujo lašo pridedama Tyrimo kortelė ir leidžiama kraujui tolygiai persisunkti per pažymėtus Tyrimo kortelėje skritulius. Prie kraujo lašo Tyrimo kortelė dedama tik iš vienos pusės, neliečiant naujagimio odos. Rekomenduojama stipriai nespausti vietos apie dūrį, nes gali įvykti kraujo hemolizė arba kraujas gali būti atskiestas audinių skysčiu.

8. Visi penki Tyrimo kortelėje pažymėti skrituliai turi būti tolygiai persisunkę krauju (3 pav.).

3 pav. Tyrimo kortelės persunkimas krauju

9. Paėmus kraujo, koja pakeliama aukštyn, o dūrio vietoje pridedamas sterilus tvarstis.

10. Padėta horizontaliai, Tyrimo kortelė džiovinama 3–4 val. kambario temperatūroje, saugant nuo tiesioginių saulės spindulių.

________________________