I SKYRIUS
BENDROSIOS NUOSTATOS
1. Žmogaus genomo sekoskaitos tyrimų atlikimo tvarkos aprašas (toliau – Aprašas) nustato reikalavimus žmogaus genomo sekoskaitos tyrimus (toliau – genomo tyrimai) atliekančioms asmens sveikatos priežiūros įstaigoms (toliau – ASPĮ), specialistams, patalpoms, genomo tyrimams atlikti reikalingoms medicinos priemonėms ir kitai įrangai bei genomo tyrimų skyrimo ir atlikimo tvarką.
2. Apraše vartojamos sąvokos ir jų apibrėžtys:
2.1. Žmogaus genomas – vienoje žmogaus organizmo ląstelėje esančios genetinės informacijos, įrašytos deoksiribonukleorūgšties (toliau – DNR) molekulėje, visuma.
2.2. Naujos kartos sekoskaita (toliau – NKS) – genetinis didelio našumo genomo tyrimas, atliekamas naudojant DNR tiesioginės nukleotidų sekos nustatymo technologiją.
2.3. Kitos sąvokos suprantamos taip, kaip nurodyta kituose asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimą reglamentuojančiuose teisės aktuose.
II SKYRIUS
REIKALAVIMAI Asmens asveikatos priežiūros Įstaigoms
3. ASPĮ, atliekančios genomo tyrimus, turi turėti licenciją teikti ambulatorines genetikos asmens sveikatos priežiūros ir laboratorinės diagnostikos asmens sveikatos priežiūros paslaugas.
4. ASPĮ, atliekančiose genomo tyrimus:
4.1. turi dirbti:
4.1.1. gydytojas genetikas;
4.1.2. medicinos genetikas ir (ar) medicinos biologas;
4.1.3. bendrosios praktikos slaugytojas;
4.2. gali dirbti:
4.2.1. biomedicinos technologas;
4.2.3. kokybės vadybininkas.
5. ASPĮ, atliekančiose genomo tyrimus, turi būti:
5.2. pacientų konsultavimo patalpa;
5.3. ėminių paėmimo ir priėmimo patalpa arba vieta;
5.4. mėginių paruošimo ir saugojimo patalpa arba vieta;
5.5. genomo tyrimų atlikimo patalpa arba vieta.
6. ASPĮ patalpos turi būti išdėstytos taip, kad įvairūs aplinkos veiksniai (oro temperatūra, apšvietimas, drėgmė, elektros tiekimas, elektromagnetiniai trukdžiai ir kt.) neturėtų įtakos genomo tyrimų atlikimo kokybei, duomenų saugumui ir konfidencialumui, o nesuderinamos (dėl kryžminės taršos rizikos, skirtingų aplinkos reikalavimų) veiklos būtų atskirtos.
7. ASPĮ turi užtikrinti, kad į genomo tyrimų atlikimo, rezultatų vertinimo patalpas ar vietas patektų tik tokią teisę turintys asmenys, o kiti asmenys – tik lydimi šių asmenų, taip pat kad kiekvienas patekimas į šias patalpas ar vietas būtų fiksuojamas ASPĮ vadovo nustatyta tvarka.
IV SKYRIUS
GENOMO TYRIMŲ SKYRIMO IR ATLIKIMO TVARKA
9. Genomo tyrimai skiriami ir atliekami vadovaujantis Aprašo ir ASPĮ vadovo nustatyta tvarka.
10. Šeimos gydytojas ar kitas gydantis gydytojas, esant Aprašo 14 punkte nurodytai indikacijai, siunčia pacientą gydytojo genetiko arba kitos profesinės kvalifikacijos gydytojo (priklausomai nuo vyraujančio sveikatos sutrikimo) konsultacijos į genomo tyrimus atliekančią ASPĮ.
11. Gydytojas genetikas ar kitas pacientą gydantis gydytojas, įvertinęs paciento klinikinius duomenis, ligos ir gyvenimo anamnezę, objektyvią paciento būklę, kitus atliktus tyrimus bei jų rezultatus, atitiktį Aprašo 14 punkte nustatytoms indikacijoms, skiria genomo tyrimą.
12. Prieš duodant pasirašyti informuoto paciento sutikimą dėl genomo tyrimo atlikimo pacientui, be Lietuvos Respublikos pacientų teisių ir žalos sveikatai atlyginimo įstatymo 17 straipsnio 3 dalyje nurodytos informacijos, turi būti pateikta informacija apie genomo tyrimui paimtų ėminių ir asmens duomenų saugojimo trukmę, vietą, kokią asmens sveikatai svarbią informaciją galima nustatyti atliekant genomo tyrimą ir kokia dėl to kyla rizika, fizinius ir (ar) juridinius asmenis, kuriems gali būti teikiami paciento asmens duomenys, gauti atliekant genomo tyrimą (įskaitant nurodytus Aprašo 17.3 papunktyje), kokiais tikslais jie bus naudojami. Šiame punkte nurodyta informacija turi būti įrašyta ir informuoto paciento sutikimo formoje.
13. Jei pacientas atsisako gauti informaciją apie genomo tyrimo rezultatus, tai turi būti nurodyta informuoto paciento sutikimo formoje. Šį atsisakymą pacientas raštu gali bet kada atšaukti.
14. Genomo tyrimo skyrimo indikacijos:
14.1. įtariama ar diagnozuota įgimta ar paveldima genetinė patologija;
14.2. diagnozuota onkologinė liga;
14.3. nustatyti keleto organų sistemų pažeidimai;
14.4. nustatyta paveldimo ir (ar) įgimto daugiaveiksnio fenotipo rizika.
15. Genomo tyrimas apima:
15.1. pacientų kraujo mėginių paėmimą ir paruošimą;
15.2. genomo tyrimo atlikimą naudojant NKS technologiją (genomo tyrimas turi apimti visą koduojančią ir nekoduojančią genomo seką);
15.3. genomo tyrimo duomenų analizavimą ir apibendrinimą.
16. Kai nustatoma kliniškai reikšminga informacija, pacientą informuoja jį gydantis gydytojas Pacientų teisių ir žalos sveikatai atlyginimo įstatymo nustatyta tvarka, išskyrus jei pacientas atsisakė gauti šią informaciją.
17. ASPĮ, atliekančios genomo tyrimus, turi:
17.1. iki 2025 m. birželio 30 d. atlikti ne mažiau kaip 750 genomo tyrimų, o iki 2026 m. kovo 31 d. – iš viso ne mažiau kaip 1570 genomo tyrimų:
| Eil. Nr. |
Įstaigos pavadinimas |
Atliktų genomo tyrimų skaičius |
|
| Iki 2025 m. birželio 30 d. |
Iki 2026 m. kovo 31 d. |
|
| 1 |
VšĮ Vilniaus universiteto ligoninė Santaros klinikos |
263 |
550 |
|
|
|
| |
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos |
262 |
550 |
|
| 3 |
Nacionalinis vėžio institutas |
225 |
470 |
|
| IŠ VISO: |
750 |
1570 |
|
17.2. saugoti genomo tyrimų duomenis;
17.3. dalytis genomo tyrimų duomenimis su genomo tyrimus atliekančiomis ASPĮ ir su šalimis, dalyvaujančiomis tarpvalstybiniame sveikatos srities Europos Sąjungos projekte „Daugiau nei 1 milijonas genomų“ (angl. „Beyond 1 Million Genomes, B1MG“).
V SKYRIUS
BAIGIAMOSIOS NUOSTATOS
18. Genomo tyrimai apmokami investicinio projekto „Lietuvos genomas“ Nr. Nr. 09-003-P-0001 lėšomis.
19. Paciento asmens duomenis ASPĮ tvarko vadovaudamosi 2016 m. balandžio 27 d. Europos Parlamento ir Tarybos reglamentu (ES) 2016/679 dėl fizinių asmenų apsaugos tvarkant asmens duomenis (Bendrasis duomenų apsaugos reglamentas) ir kitais teisės aktais, reglamentuojančiais asmens duomenų apsaugą.
20. Atliekant genomo tyrimus medicinos dokumentai tvarkomi Elektroninėje sveikatos paslaugų ir bendradarbiavimo infrastruktūros informacinėje sistemoje (toliau – ESPBI IS), kaip nustatyta Elektroninės sveikatos paslaugų ir bendradarbiavimo infrastruktūros informacinės sistemos naudojimo tvarkos apraše, patvirtintame Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2015 m. gegužės 26 d. įsakymu Nr. V-657 „Dėl Elektroninės sveikatos paslaugų ir bendradarbiavimo infrastruktūros informacinės sistemos naudojimo tvarkos aprašo patvirtinimo“, ir Išankstinės pacientų registracijos informacinėje sistemoje.
21. Siųsdamas pacientą gydytojo specialisto konsultacijos, gydytojas pateikia į ESPBI IS ir elektroniniu būdu pasirašo formą E027 „Siuntimas konsultacijai, tyrimams, gydymui“. Atlikto tyrimo atsakymas pateikiamas formoje E027-a „Atsakymas į siuntimą konsultacijai, tyrimams, gydymui“.
22. Informacija apie ambulatoriškai pacientui suteiktas asmens sveikatos priežiūros paslaugas pateikiama formoje Nr. 025/a-LK „Asmens ambulatorinio gydymo statistinė kortelė“, paslaugos turinys, išvados, pateiktos rekomendacijos pildomi ESPBI IS formoje E025 „Ambulatorinio apsilankymo aprašymas“ (atitinka apskaitos formos Nr. 025/a „Asmens ambulatorinė sveikatos istorija“ dalį 025-1/a „Įdėtinis lapas į ambulatorinę kortelę“).
