LIETUVOS RESPUBLIKOS SVEIKATOS APSAUGOS MINISTRAS

ĮSAKYMAS

DĖL LIGŲ IR SVEIKATOS BŪKLIŲ, KURIOMS ESANT ATLIEKAMI PRIVALOMOJO SVEIKATOS DRAUDIMO FONDO BIUDŽETO LĖŠOMIS APMOKAMI NAVIKO GENETIKOS TYRIMAI, SĄRAŠŲ IR minimalIŲ ŠIŲ TYRIMŲ SKYRIMO IR ATLIKIMO reikalavimŲ APRAŠŲ PATVIRTINIMO

2024 m. spalio 31 d. Nr. V-1058

Vilnius

Vadovaudamasis Lietuvos Respublikos sveikatos priežiūros įstaigų įstatymo 10 straipsnio 6 punktu:

1. T v i r t i n u pridedamus:

1.1.	Ligų ir sveikatos būklių, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko molekulinės genetikos tyrimas DNR sekoskaitos metodu, sąrašą ir minimalių šio tyrimo skyrimo ir atlikimo reikalavimų aprašą;

1.2. Ligų ir sveikatos būklių, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko molekulinio kariotipavimo tyrimas, sąrašą ir minimalių šio tyrimo skyrimo ir atlikimo reikalavimų aprašą;

1.3. Ligų ir sveikatos būklių, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko genomo metilinimo tyrimas, sąrašą ir minimalių šio tyrimo skyrimo ir atlikimo reikalavimų aprašą.

2. N u s t a t a u, kad šis įsakymas įsigalioja 2025 m. vasario 1 d.

Sveikatos apsaugos ministras	Aurimas Pečkauskas

PATVIRTINTA

Lietuvos Respublikos

sveikatos apsaugos ministro

2024 m. spalio 31d. įsakymu Nr. V-1058

Ligų ir SVEIKATOS būklių, kurioms esant atliekamAS Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis APMOKAmAS NAVIKO MOLEKULINĖS GENETIKOS TYRIMAS DNR sekoskaitos METODU, SĄRAŠAS IR minimalIŲ ŠIO TYRIMO SKYRIMO IR ATLIKIMO reikalavimŲ APRAŠAS

1. Ligos ir būklės, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko molekulinės genetikos tyrimas DNR sekoskaitos metodu, ir šio tyrimo skyrimo reikalavimai:

Pacientui įtariama arba nustatyta diagnozė	Pacientui įtariamos arba nustatytos diagnozės kodas pagal Tarptautinės statistinės ligų ir sveikatos sutrikimų klasifikacijos dešimtąjį pataisytą ir papildytą leidimą „Sisteminis ligų sąrašas“ (Australijos modifikacija, TLK-10-AM) (toliau – TLK-10-AM)	Naviko molekulinės genetikos tyrimo DNR sekoskaitos metodu skyrimo indikacijos	Asmens sveikatos priežiūros įstaiga ir gydytojo, turinčio teisę skirti naviko molekulinės genetikos tyrimą DNR sekoskaitos metodu, profesinė kvalifikacija
Navikai	C00–C80	1. Kai pacientui atlikto morfologinio ir imunohistocheminio tyrimo nepakanka ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C00–C80, diagnozei ir (ar) genetinei aberacijai netiesioginiu būdu nustatyti. 2. Pacientui įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C00–C80, diagnostikos ir (ar) gydymo taktikai parinkti.	Onkologijos klasteriui priklausančioje asmens sveikatos priežiūros įstaigoje* dirbantis vienas iš šių gydytojų: 1. gydytojas onkologas chemoterapeutas (suaugusiesiems); 2. gydytojas vaikų onkohematologas (vaikams); 3. kitos profesinės kvalifikacijos gydytojas specialistas (daugiadalykės gydytojų specialistų komandos narys), gydantis pacientą dėl įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C00–C80, pagal to gydytojo specialisto medicinos normoje nustatytą kompetenciją.

* Vadovaujantis Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2017 m. vasario 17 d. įsakymu Nr. V-156 „Dėl Onkologinėmis ligomis sergančių pacientų srautų valdymo ir paslaugų organizavimo reikalavimų aprašo patvirtinimo“.

2. Minimalūs genų ir jų sričių ištyrimo reikalavimai:

Genai	Tiriama visa nurodyta geno sritis +5 bp abipus
ALK	20–29 egzonai
BRAF	11, 15 egzonai
BRCA1	1–24 egzonai
BRCA2	1–27 egzonai
EGFR	18–21 egzonai
FGFR1	7–10, 12, 15 egzonai
FGFR2	7–10, 12, 15 egzonai
FGFR3	7–10, 12, 15 egzonai
IDH1	4 egzonas
IDH2	4 egzonas
KIT	9, 11, 13, 17 egzonai
KRAS	2–4 egzonai
NRAS	2–4 egzonai
PDGFRA	12, 14, 18 egzonai
PIK3CA	7, 9, 20 egzonai
POLE	9–14 egzonai
RET	10, 11, 13, 15, 16 egzonai
TERT	Promotoriaus sritis, apimant -124C ir -146C pozicijas
TP53	2–11 egzonai

3. Minimalūs naviko molekulinės genetikos tyrimo DNR sekoskaitos metodu tyrimo atlikimo reikalavimai:

Reikalavimas	Reikšmė
Nuskaitytų bazių Q30 kokybinis rodiklis	≥ 80 %
Minimalus vidutinis DNR sekos nuskaitymo gylis	≥ 500x
Minimalus nuskaitomo fragmento ilgis	100 bp
Sekoskaitos pirminių duomenų formatas	.fastq
Genų variantų aptikimo riba (jautrumas)	≥ 5 %
Bioinformacinės analizė‍s įrankiai	Prilyginimo, žaliavinių duomenų kokybės vertinimo, somatinių variantų atrankos, variantų anotavimo, kopijų skaičiaus pokyčių nustatymo BRCA1 ir BRCA2 genams
Pirminių sekoskaitos duomenų formatas	.fastq
Antrinių sekoskaitos duomenų formatas‍	.vcf
Tyrimo specifiškumas esant ≥ 5 % aptikimo ribai	≥ 90 %
Ėminio tipas	Fiksuotas ar nefiksuotas audinys ar skystis

__________________

PATVIRTINTA

Lietuvos Respublikos

sveikatos apsaugos ministro

2024 m. spalio 31 d. įsakymu Nr. V-1058

Ligų ir SVEIKATOS būklių, kurioms esant atliekamAS Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis APMOKAmAS NAVIKO MOLEKULINIO KARIOTIPAVIMO tyrimaS, SĄRAŠAS IR minimalIŲ ŠIO TYRIMO SKYRIMO IR ATLIKIMO reikalavimŲ APRAŠAS

1. Ligos ir būklės, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko molekulinio kariotipavimo tyrimas, ir šio tyrimo skyrimo reikalavimai:

Eil. Nr.	Pacientui įtariama arba nustatyta diagnozė	Pacientui įtariamos arba nustatytos diagnozės kodas pagal Tarptautinės statistinės ligų ir sveikatos sutrikimų klasifikacijos dešimtąjį pataisytą ir papildytą leidimą „Sisteminis ligų sąrašas“ (Australijos modifikacija, TLK-10-AM) (toliau – TLK-10-AM)	Naviko molekulinio kariotipavimo tyrimo skyrimo indikacijos	Asmens sveikatos priežiūros įstaiga ir gydytojo, turinčio teisę skirti naviko molekulinio kariotipavimo tyrimą, profesinė kvalifikacija
1.	Kaulų ir sąnarinių kremzlių piktybiniai navikai	C40–C41	1. Kai pacientui atlikto morfologinio ir imunohistocheminio tyrimo nepakanka ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, diagnozei ir (ar) genetinei aberacijai netiesioginiu būdu nustatyti. 2. Pacientui įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, diagnostikos ir (ar) gydymo taktikai parinkti.	Onkologijos klasteriui priklausančioje asmens sveikatos priežiūros įstaigoje* dirbantis vienas iš šių gydytojų: 1. gydytojas onkologas chemoterapeutas (suaugusiesiems); 2. gydytojas vaikų onkohematologas (vaikams); 3. kitos profesinės kvalifikacijos gydytojas specialistas (daugiadalykės gydytojų specialistų komandos narys), gydantis pacientą dėl įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, pagal to gydytojo specialisto medicinos normoje nustatytą kompetenciją.
2.	Mezotelinių ir minkštųjų audinių piktybiniai navikai	C45 C47 C49

3.	Akių, smegenų ir kitų centrinės nervų sistemos dalių piktybiniai navikai	C70–C72

* Vadovaujantis Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2017 m. vasario 17 d. įsakymu Nr. V-156 „Dėl Onkologinėmis ligomis sergančių pacientų srautų valdymo ir paslaugų organizavimo reikalavimų aprašo patvirtinimo“.

2. Minimali naviko molekulinio kariotipavimo tyrimo apimtis – visas genomas. Molekuliniu kariotipavimu tiriami vieno nukleotido polimorfizmo (toliau – VNP) žymenys, išsidėstę visame žmogaus genome ne didesniu negu 4 kb atstumu.

3. Minimalūs naviko molekulinio kariotipavimo tyrimo atlikimo reikalavimai:

Reikalavimas	Reikšmė
Naudojamų VNP žymenų kiekis	≥ 300 tūkst. VNP
VNP žymenų nuskaitymo dažnis	≥ 9 8 %
Skiriamoji geba	≥ 500 Kbp
Tyrimo specifiškumas esant ≥ 10 % aptikimo ribai	> 90 %
Mikrolustų ar sekoskaitos technologija aptinkami chromosomų skaičiaus pokyčiai	Taip
Mikrolustų ar sekoskaitos technologija aptinkami chromosomų struktūriniai pokyčiai	Taip
Mikrolustų ar sekoskaitos technologija aptinkami chromosomų heterozigotiškumo praradimai	Taip
Ėminio tipas	Fiksuotas ar nefiksuotas audinys ar skystis

_________________

PATVIRTINTA

Lietuvos Respublikos

sveikatos apsaugos ministro

2024 m. spalio 31 d. įsakymu Nr. V-1058

Ligų ir SVEIKATOS būklių, kurioms esant atliekamAS Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis APMOKAMAS NAVIKO genomo metilinimo tyrimaS, SĄRAŠAS IR minimalIŲ ŠIO TYRIMO SKYRIMO IR ATLIKIMO reikalavimų aprašas

1. Ligos ir būklės, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko genomo metilinimo tyrimas, ir šio tyrimo skyrimo reikalavimai:

Eil. Nr.	Pacientui įtariama arba nustatyta diagnozė	Pacientui įtariamos arba nustatytos diagnozės kodas pagal Tarptautinės statistinės ligų ir sveikatos sutrikimų klasifikacijos dešimtąjį pataisytą ir papildytą leidimą „Sisteminis ligų sąrašas“ (Australijos modifikacija, TLK-10-AM) (toliau – TLK-10-AM)	Naviko genomo metilinimo tyrimo skyrimo indikacijos	Asmens sveikatos priežiūros įstaiga ir gydytojo, turinčio teisę skirti naviko genomo metilinimo tyrimą, profesinė kvalifikacija
1.	Kaulų ir sąnarinių kremzlių piktybiniai navikai	C40–C41	1. Kai pacientui atlikto morfologinio ir imunohistocheminio tyrimo nepakanka ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, diagnozei ir (ar) genetinei aberacijai netiesioginiu būdu nustatyti. 2. Pacientui įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, diagnostikos ir (ar) gydymo taktikai parinkti.	Onkologijos klasteriui priklausančioje asmens sveikatos priežiūros įstaigoje* dirbantis vienas iš šių gydytojų: 1. gydytojas onkologas chemoterapeutas (suaugusiesiems); 2. gydytojas vaikų onkohematologas (vaikams); 3. kitos profesinės kvalifikacijos gydytojas specialistas (daugiadalykės gydytojų specialistų komandos narys), gydantis pacientą dėl įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, pagal to gydytojo specialisto medicinos normoje nustatytą kompetenciją.
2.	Mezotelinių ir minkštųjų audinių piktybiniai navikai	C45 C47 C49

3.	Akių, smegenų ir kitų centrinės nervų sistemos dalių piktybiniai navikai	C70–C72

* Vadovaujantis Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2017 m. vasario 17 d. įsakymu Nr. V-156 „Dėl Onkologinėmis ligomis sergančių pacientų srautų valdymo ir paslaugų organizavimo reikalavimų aprašo patvirtinimo“.

2. Minimali naviko genomo metilinimo tyrimo apimtis – ištiriami vieno nukleotido polimorfizmo žymenys, išsidėstę genų stipriklių, promotorių bei egzonų CpG dinukleotidų srityse.

3. Minimalūs naviko genomo metilinimo tyrimo atlikimo reikalavimai:

Reikalavimas	Reikšmė
Naudojamų VNP žymenų kiekis	≥ 850 tūkst. VNP žymenų
VNP žymenų nuskaitymo dažnis	≥ 98 %
Bylų formatas duomenų analizei	.idat formatas
Centrinės nervų sistemos metilinimo profilio klasifikatoriaus nuoroda	https://www.molecularneuropathology.org/mnp/
O6-metilguanino-DNR metiltransferazės geno promotoriaus metilinimo būklės nustatymas	Atliekamas
Centrinės nervų sistemos naviko specifinio metilinimo profilio nustatymas	Atliekamas
Jungiamojo audinio navikų specifinio metilinimo profilio nustatymas	Atliekamas
Ėminio tipas	Fiksuotas ar nefiksuotas audinys ar skystis
Metilinimo analizės algoritmas, nurodytas Pasaulio sveikatos organizacijos Centrinės nervų sistemos diagnozių klasifikatoriuje, 5-asis leidimas, 2021 m.	https://publications.iarc.fr/Book-And-Report-Series/Who-Classification-Of-Tumours/Central-Nervous-System-Tumours-2021

________________